Embarazo / Parto

Síndrome de Turner: ¿qué es y cómo se puede curar?


El síndrome de Turner es una enfermedad genética congénita que solo ocurre en las niñas. Es causada por la falta o el desarrollo anormal del cromosoma X. Aunque el síndrome de Turner no se puede curar por completo, es decir, se puede eliminar la causa subyacente, es posible utilizar la terapia adecuada que mejorará significativamente la comodidad y la esperanza de vida de los pacientes afectados.

Síndrome de Turner: algo de historia

El síndrome de Turner fue descrito por primera vez en 1938 por el médico estadounidense Henry Turner. Examinó a siete pacientes en quienes notó síntomas característicos y comunes para todos ellos. Lo que distinguió a las mujeres examinadas de Turner de sus pares saludables fue: baja estatura, engrosamiento característico alrededor del cuello y rasgos femeninos poco desarrollados. Sin embargo, la base genética para el desarrollo del síndrome de Turner fue descrita por Charles Ford en 1959.

¿Qué causa el síndrome de Turner?

La causa que determina la falta o el subdesarrollo del cromosoma X responsable de este defecto genético aún no se conoce. En el pasado, los científicos señalaron que la razón podría estar en el abuso de alcohol del padre del niño, pero finalmente esta tesis no fue confirmada.

El síndrome de Turner ya aparece en la edad fetal, en la etapa inicial del desarrollo fetal en el útero. Un feto sano tiene una disposición de XX cromosomas, uno de los cuales se obtiene de la madre y el otro del padre. Las mujeres con síndrome de Turner no tienen uno de los cromosomas X o se han desarrollado de manera incorrecta o incompleta.

Desafortunadamente, el síndrome de Turner es uno de los defectos genéticos que se caracterizan por una alta mortalidad. Alrededor del 99% de los fetos con este defecto se someten a un aborto espontáneo. A pesar de la alta tasa de mortalidad, sin embargo, también es la aberración cromosómica más común, que afecta hasta el 3% de todos los fetos. Sin embargo, solo el 1% de ellos tiene la oportunidad de vivir hasta el día del parto.

¿Cuándo se diagnostica el síndrome de Turner?

Este defecto genético no es fácil de diagnosticar, especialmente a una edad temprana. En la mayoría de los casos, el desarrollo mental y emocional de las niñas con síndrome de Turner es normal. Con mayor frecuencia se diagnostica en niñas en la adolescencia y, a veces, incluso en mujeres adultas. La base para una investigación detallada es la altura demasiado corta en comparación con otros niños de la misma edad, la ausencia de menstruación y la infertilidad en la edad adulta. El síndrome de Turner a menudo se acompaña de un pliegue característico alrededor del cuello. Otras características del síndrome de Turner son:

  • estructura robusta
  • brazos y piernas son cortos y desproporcionados al torso
  • deformación de codos y rodillas
  • maloclusión
  • falta de apetito y tormentas frecuentes (especialmente en recién nacidos y bebés)

Por supuesto, es raro que todas estas características ocurran simultáneamente en el mismo paciente. En algunos casos, el único signo del síndrome de Turner es la baja estatura y el desarrollo sexual deficiente.

El síndrome de Turner suele ir acompañado de otras enfermedades graves, entre otras. defectos cardíacos y renales, enfermedad tiroidea y diabetes. Por eso es tan importante diagnosticar este defecto genético lo antes posible e implementar el tratamiento adecuado. Mejorará la calidad de vida de una niña o mujer afectada por este trastorno genético, y curará las enfermedades que lo acompañan.

Tratamiento del síndrome de Turner con hormona del crecimiento

La terapia utilizada para el síndrome de Turner es administrar la hormona del crecimiento. Las personas afectadas por el síndrome de Turner raramente alcanzan más de 140 cm de altura, lo que puede estar relacionado con la falta de aceptación entre los compañeros y los problemas de naturaleza emocional en niñas y mujeres. La terapia con hormona del crecimiento en Polonia comienza después de que la niña alcanza los 6 años y continúa durante varios años. Gracias a su aplicación, las niñas afectadas por el síndrome de Turner crecen mejor y alcanzan un mayor objetivo de crecimiento.

La atención ambulatoria endocrinológica constante también es un elemento importante del tratamiento del síndrome de Turner, ya que una gran proporción de pacientes sufren de enfermedad de la tiroides y otros problemas hormonales, por ejemplo, deficiencias de estrógenos o hormonas sexuales femeninas. Si su hija es diagnosticada con el síndrome de Turner, los padres también deben realizar pruebas detalladas de su corazón, riñones y otros órganos internos, lo que permitirá la detección temprana de otros defectos y la implementación del tratamiento adecuado.